Hämochromatose

Hämochromatose ist eine Erkrankung, die zu einer abnormalen Eisenablagerung in bestimmten Organen führt. Es gibt zwei Haupttypen: primäre (erbliche) und sekundäre (z. B. transfusionsbedingte). Die häufigste Form ist die hereditäre Hämochromatose Typ 1. Sie ist autosomal rezessiv Vererbt, und wird durch einen zugrunde liegenden Gendefekt verursacht, der zu einer teilweise ungehemmten Eisenaufnahme im Dünndarm führt. Secundär tritt sie wie beschrieben am häufigsten Infusionsbedingt auf, da hier künstlich der Eisenspiegel im Blut zu weit erhöt wird. Hämochromatose ist oft zu Beginn asymptomatisch, kann jedoch symptomatisch werden, normalerweise zwischen dem dritten und fünften Lebensjahrzehnt, wenn sich giftige Eisenspiegel im Körper angesammelt haben. Zu den Symptomen zählen Müdigkeit, Hyperpigmentierung, Diabetes mellitus ("Bronzediabetes") und Arthralgie. Die Ablagerungen können zu verschiedenen Organerkrankungen führen, wobei eine Leberzirrhose am typischsten ist, die mit einem erhöhten Risiko für ein hepatozelluläres Karzinom (HCC) einhergeht. Serumferritin- und Transferrinsättigungswerte sind typischerweise erhöht. Die Behandlung besteht hauptsächlich aus einer wiederholten Phlebotomie, um den Eisenspiegel zu senken. Darüber hinaus können Ernährungsumstellungen und medikamentöse Therapien (wie Deferoxamin) eingesetzt werden, um die Eisenmenge im Körper zu reduzieren. Auch können Nahrungsergänzungsmitel wie B-Vitamine B2, B6, B12 Folsäure und OPC eingenommen werden um Die Leber und den Körper zu unterstützen. Jedoch sollte immer darauf geachtet werden Vitamin C eher zu vermeiden, da es die Eisenaufnahme im Dünndarm fördert.